Progeria, implicaciones sociales y medicas.
“Live fast, die
young, no siempre es una filosofía y una elección de nuestro estilo de vida. A
veces, simplemente es el propio destino el que nos marca apenas nacemos.” –Majo
Arrieta. [1]
La progeria o
síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad rara genética que conduce al envejecimiento
prematuro. Afecta a un niño cada cuatro millones de niños que nacen, tanto
niños como niñas. Actualmente e estima que 250 niños en todo el mundo padecen
progeria, pero los casos conocidos no son mayores de 80.
Los niños con
progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan
a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Esta enfermedad
provoca el envejecimiento prematuro del cuerpo. Los niños afectados no crecen
en un desarrollo normal. Su cuerpo envejece
ocho veces más rápido de lo normal, y esto se provoca una serie de
problemas y enfermedades relacionadas con la vejez. Por eso es muy normal que
los niños que padecen esta síndrome sufran
enfermedades relacionadas con la vejez. Por otro lado el desarrollo
mental sí se corresponde a su edad, con una inteligencia y emociones propios a
la edad que en realidad tienen.
Aquí un video
explicando la progeria: https://youtu.be/pPcheJAjNTk
Los problemas
cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte
en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio
de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden
morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
Causas. La
progeria se da por una mutación genética en el gen LMNA que se produce durante
la formación de esperma, por lo que es de origen paterno, como muchas otras
mutaciones espontáneas. Esto se debe al gran número de divisiones necesarias
que las células progenitoras hacen para convertirse en espermatozoides maduros.
La razón de que se produzca esta enfermedad se descubrió en 2003 gracias a unos
investigadores franceses y americanos. De hecho lo descubrieron gracias a otro
descubrimiento que tuvo lugar en Italia en 2002 y que estaba relacionado con
mutaciones del mismo gen LMNA.
El gen LMNA
produce una proteína que se llama Lamina y que se encuentra por debajo de la
membrana nuclear para formar una especie de estructura reticular, lugar donde
muchas proteínas de la misma membrana y los cromosomas encuentran una zona de
anclaje. La mutación en cuestión conduce a la formación de una placa más corta
(progerina) que pasa a ser tóxica para las células, es decir, se vuelven mucho
más susceptibles a sufrir daños externos y altera muchas conexiones internas
desde el punto de vista funcional.
Síntomas. Los
síntomas que conducen a un diagnóstico de progeria infantil son discernibles a
nivel físico principalmente. Los niños que padecen progeria muestran una gran
falta de crecimiento, especialmente en el primer año de vida, con un
envejecimiento prematuro de la piel muy obvia.
Diagnóstico. Se
lleva a cabo en el cuadro clínico debido a que los resultados de laboratorio no
muestran anormalidades, a parte de un aumento de ácido hialurónico eliminado
por vía urinaria.
El cuadro
clínico que conduce a un diagnóstico de la progeria infantil se basa en algunas
anomalías características en el niño, en particular:
– La piel seca,
delgada, hiperpigmentada, arrugada y con venas prominentes. Se puede asumir una
coloración marrón a trozos sobre todo después de la exposición al sol.
– Alopecia,
calvicie y la tendencia a la pérdida temprana del cabello.
– Bajo peso y
ausencia de grasa subcutánea.
– Baja estatura.
Muy rara vez la altura final del paciente es superior a la de un niño de 5
años.
– Micrognatia.
Es decir, una reducción del desarrollo de la mandíbula respecto al maxilar con
malposición dental.
– Desproporción
craneofacial.
– Ojos que
sobresalen con esclerótica azul y opacidad de la córnea.
– Abdomen
protuberante y opresión en el pecho.
No hay ningún
tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirina) y
las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un
accidente cerebrovascular.
La progeria no
tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en
cuanto al tratamiento.
En un estudio
publicado en Genes & Development, un grupo de investigadores de los
Laboratorios Max F. Perutz de la Universidad de Viena y la Universidad Médica
de Viena examinaron cómo se desarrolla la progeria. Identificaron y
describieron un mecanismo previamente desconocido que ofrece pistas sobre su
desarrollo, y también posibles nuevas vías de tratamiento.
Los
investigadores se centraron principalmente en cómo la progerina causa la
enfermedad. La proteína es una versión mutante de la lámina A, que es esencial
para que el núcleo funcione en las células. Y en las células de progeria, hay
menos proteína conocida como LAP2-alfa, que interactúa con la lámina A, que las
células sanas.
“Hace unos años,
nosotros y otros descubrimos que las células de progeria tienen mucho menos
LAP2-alfa que las células normales”, dijo Roland Foisner[2],
subdirector del Departamento de Bioquímica Médica de la Universidad Médica de
Viena. “LAP2-alfa es una proteína que interactúa con lámina A para regular la
proliferación celular, el proceso que produce nuevas células. Curiosamente, los
niveles de LAP2-alfa también disminuyen durante el envejecimiento normal “.
En el estudio,
los investigadores descubrieron que si introducían LAP2-alfa en las células que
carecían de progeria, podrían evitar el proceso de envejecimiento celular
temprano.
Un trastorno
genético no solo afecta la condición física, sino también la salud mental y
social del paciente y su familia. El hecho de entender los aspectos únicos de
la información genética y de anticiparse a las reacciones posteriores a las
pruebas genéticas puede ayudar, establecer un método para minimizar la angustia
y aumentar al máximo los beneficios tanto para el paciente como para su
familia. Las remisiones a especialistas o servicios de apoyo también pueden
contribuir a mejorar la salud psicológica del paciente y su familia.
La naturaleza
personal y permanente de las enfermedades genéticas puede generar diferentes
emociones que incluyen la sensación de culpa, impotencia y temor. Los
especialistas como los asesores genéticos, asistentes sociales o psicólogos,
así como los miembros de los grupos de ayuda, pueden contribuir
considerablemente a los pacientes y sus familias a medida que sobrellevan estos
difíciles asuntos.
En mi opinión
solo es cosa de unos cuantos años más que pasen para que llegue la cura
teniendo al alcance un montón de herramientas y tecnología, donde lo más seguro
es que esta sea con un tratamiento de modificación genética o algo similar,
asimismo si es que esta no llega, por lo menos intentar lograr que una persona
con esta enfermedad tenga la capacidad de poder aumentar su tiempo de vida
estimado.
Referencias.
Anónimo. (s.f.). Consecuencias psicológicas y sociales.
Recuperado el 20 de Noviembre de 2018, de NCBI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132211/
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de Mayo Clinic:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
Anónimo. (s.f.). Progeria: la enfermedad de Benjamin Button.
Recuperado el 20 de Noviembre de 2018, de Qmayor:
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Arrieta, M. (s.f.). Progeria la vida como una estrella fugaz.
Recuperado el 20 de Noviembre de 2018, de Negro White: http://negrowhite.net/progeria-la-vida-como-una-estrella-fugaz/
Foisner, R. (s.f.). Progeria. Recuperado el 20 de Noviembre de
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Guasch, M. (s.f.). Progeria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
. Recuperado el 20 de Noviembre de 2018, de Mis videos de salud:
https://misvideosdesalud.com/2016/04/22/progeria-causas-sintomas-diagnostico-tratamiento/
Progeria. (8 de Junio de 2017). Recuperado el 20 de Noviembre de
2018, de Medine Plus: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.htm
Arrieta, M. (s.f.). Progeria la vida como una
estrella fugaz. Recuperado el 20 de Noviembre de 2018, de Negro White:
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[2] Foisner, R. (s.f.). Progeria. Recuperado el 20 de Noviembre de
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